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EMERY Elementos de Genética Médica y Genómica

EMERY Elementos de Genética Médica y Genómica
Incluye versión digital

Especialidad: Genética
I.S.B.N.: 9788413821689
Autor: Turnpenny, P.
Edición: 16°
Cant. de Tomos: 1
Año: 2022
Paginas: 438
Editorial: Elsevier
Tapa: Rústica
Disponibilidad: Consultar
Mercado Pago: $ 111200.00
Efectivo: $0.00

Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes.
Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético.
Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados.
El texto incluye acceso online (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book
Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica
Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.
1: Historia y repercusión de la genética en la medicina
Sección A:
Bases científicas de la genética humana
2: Bases celulares y moleculares de la herencia
3: Cromosomas y división celular
4: Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
5: Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
6: Patrones de herencia
7: Genética de poblaciones y matemática
8: Cálculo de riesgos
9: Genética del desarrollo
Sección B:
Genética en medicina y medicina genómica
10: Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
11: Cribado de las enfermedades genéticas
12: Hemoglobina y hemoglobinopatías
13: Inmunogenética
14: Genética del cáncer_ y cáncer genético
15: Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
Sección C:
Genética clínica, asesoramiento y ética
16: Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
17: Trastornos cromosómicos
18: Metabolopatías congénitas
19: Principales trastornos monogénicos
20: Pruebas prenatales y genética de la reproducción
21: Asesoramiento genético
22: Aspectos éticos y legales en la genética médica
Conclusión
Apéndice:
páginas web y bases de datos clínicos
Preguntas de opción múltiple
Preguntas basadas en casos
Respuestas de opción múltiple
Respuestas basadas en casos y discusión
Respuestas de los escenarios clínicos y discusión
Índice alfabético