descripcion
contenidos
Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios cientÃficos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clÃnicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.
Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimos avances en el campo y aborda las anomalÃas genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven de complemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.
La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que su contenido sea todavÃa más accesible.
Entre sus caracterÃsticas destacan:
-CapÃtulos sobre identificación de genes, caracterÃsticas biológicas del cáncer y técnicas genómicas para su diagnóstico y tratamiento, asà como anomalÃas cardÃacas durante el desarrollo
-Una sección extensa sobre genética y bioquÃmica
-Una sección dedicada al estudio de casos
-Un sitio web complementario con preguntas de autoevaluación
El libro Genética médica: lo esencial de un vistazo proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad.
Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas
Parte 1:
Introducción
1. El lugar de la genética en la medicina
Parte 2:
El enfoque mendeliano
2. Elaboración de árboles genealógicos
3. Las leyes de Mendel
4. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clÃnicos
6. Herencia autosómica recesiva: principios
7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
9. Aspectos de la dominancia
10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y
11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clÃnicos
12. Herencia mitocondrial
13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3:
BiologÃa celular básica
14. La célula
15. Los cromosomas
16. El ciclo celular
17. CaracterÃsticas bioquÃmicas del ciclo celular
18. Gametogénesis
Parte 4:
BiologÃa molecular básica
19. Estructura del DNA
20. Replicación del DNA
21. Estructura de los genes
22. Producción de RNA mensajero
23. RNA no codificante
24. SÃntesis de proteÃnas
Parte 5:
Variación genética
25. Tipos de alteraciones genéticas
26. Mutagénesis y reparación del DNA
27. Impronta genómica
28. Mutación dinámica
29. Polimorfismo normal
30. Frecuencia alélica
Parte 6:
Organización del genoma humano
31. Ligamiento genético y asociación de genes
32. Mapeo fÃsico de genes
33. Identificación de los genes
34. Aplicación clÃnica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7:
Citogenética
35. Análisis cromosómico
36. Aneuploidias cromosómicas
37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales
38. Alteraciones estructurales de los cromosomas
39. AnomalÃas cromosómicas estructurales: ejemplos clÃnicos
40. SÃndrome de genes contiguos y sÃndromes monogénicos
Parte 8:
EmbriologÃa y anomalÃas congénitas
41. EmbriologÃa humana: generalidades
42. Patrones corporales
43. Diferenciación sexual
44. Alteraciones de la determinación sexual
45. AnomalÃas congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrÃnseco
46. Malformaciones congénitas en el perÃodo fetal
47. Desarrollo del corazón
48. AnomalÃas cardÃacas
49. Desarrollo facial y dismorfologÃa
Parte 9:
Herencia multifactorial y estudios de gemelos
50. Principios de las enfermedades multifactoriales
51. Enfermedades multifactoriales en la infancia
52. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
53. Estudios de gemelos
Parte 10:
Cáncer
54. La cascada de transducción de señales
55. Las ocho caracterÃsticas distintivas del cáncer
56. Cánceres familiares
57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
Parte 11:
Genética bioquÃmica
58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipÃdico y el catabolismo de los aminoácidos
61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
63. Diagnóstico bioquÃmico
Parte 12:
Inmunogenética
64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes
Parte 13:
Diagnóstico molecular
67. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
68. Secuenciación del DNA
69. La reacción en cadena de la polimerasa
70. Perfil de DNA
Parte 14:
Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales
71. Asesoramiento genético reproductivo
72. Evaluación prenatal
73. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
74. Tratamiento de las enfermedades genéticas
75. Aspectos éticos y sociales en genética clÃnica
Casos prácticos de autoevaluación: preguntas
Casos prácticos de autoevaluación: respuestas
Glosario
Apéndice 1: el cariotipo humano
Apéndice 2: fuentes y recursos de información